L’IA pour la détection des maladies génétiques grâce à la reconnaissance faciale (Giovanni Briganti)

La détection précoce des syndromes génétiques est un challenge de taille en médecine moderne, puisque ceux-ci concernent environ 1 personne sur 10. L’intelligence artificielle (IA) qui se décline déjà dans plusieurs domaines de la médecine, vient mainenant prêter main forte aux généticiens grâce à la reconnaissance faciale des principaux traits associés aux syndromes. Le résultat : l’IA associé à la technologie DeepGestalt fournit 91% des top 10 diagnostics différentiels sur 502 images différentes.

Technologie développée par la société FDNA, DeepGestalt intègre la plateforme Face2Gene. Il s’agit d’une plateforme gérée par les utilisateurs, qui utilise des réseaux neuronaux pour reconnaitre des images de patients. L’article concernant cette nouvelle technologie a fait récemment l’objet d’une publication dans la revue Nature Medicine.

L’application de la reconnaissance faciale dans le cadre des syndromes génétiques était une évolution très attendue des applications de l’intelligence artificielle en médecine. En effet, la mise en évidence d’une maladie génétique est dans la plupart des cas l’aboutissement d’une vraie « épopée diagnostique » très longue et couteuse.

La plupart des syndromes possèdent par contre des morphologies faciales caractéristiques qui peuvent attirer l’attention du spécialiste en génétique clinique.

Pour « entrainer » cette intelligence artificielle non consciente (deep learning), les chercheurs ont recueilli plus de 17000 images représentant plus de 200 syndromes. Les réseaux neuronaux sont appliqués à l’image une fois que chaque photo est transformée pour normaliser les visages (grâce aux principales composantes de la face ou facial landmarks).

DeepGestalt peut fournir au généticien les top 1, 5 et 10 diagnostics différentiels résultants de son approche (c’est-à-dire, elle propose des listes des 1 à 10 diagnostics meilleurs correspondants au visage fourni). D’après les chercheurs, l’approche « top 10 » représente la vraie utilité de la technologie, qui est proposé comme aide au généticien pour le diagnostic. Pour cette approche, l’IA s’est montrée efficace : 91% de bons groupes de diagnostics différentiels ont été proposés sur 502 images différentes.

La technologie peut également se pencher sur le diagnostic du génotype du syndrome présenté, lorsque différents génotypes présentent la même présentation clinique, dans le cadre d’une approche « top 1 ». Les résultats montrent une précision de diagnostic top 1 à 64% dans ce cas.

Pour le futur, les auteurs déclarent que ce groupe de techniques servira à la priorisation des résultats génétiques et permettre enfin une amélioration de la tant attendue precision medicine.

 

Article publié dans Numérikare, le 21-01-2019